День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера
Сегодня, 7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией и слабостью мышц из-за изменений белка дистрофина, который помогает сохранять мышечные клетки неповрежденными.
Это заболевание является самой распространенной формой мышечных дистрофий и поражает преимущественно мальчиков, в редких случаях может поражать и девочек.
Aston Health организует программы лабораторной диагностики в области данного заболевания, а также с 2016 года является партнёром Ассоциации медицинских генетиков и ФГБНУ «МГНЦ» по созданию и реализации Программы «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями», в структуру которого входит раздел Миодистрофия Дюшенна. На сегодняшний день в регистре зарегистрировано 1746 пациента с данным диагнозом.
Более подробно читайте о нашем опыте работы в области орфанных заболеваний можно на сайте.
Присоединяйтесь к нам на Telegram, Youtube, Vk, Яндекс Дзен
Анастасия Жигалкина
ведущий менеджер по маркетинговым коммуникациям